CARS2：新的致痫等位基因

进行连续性腹阵挛抑郁症（progressive myoclonic epilepsy）是一种基因连续性神经退行连续性疾病，病因和生物化学改变具有异质连续性；其主要临床基本特征以外腹阵挛、抑郁症和有所不同总体的方面连续性神经功能退化。

该症可由多个有所不同的性状性状导致：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2性状性状引致；神经元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10性状性状引致；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1性状性状引致。

在青少年和成年病人中都，亦有报道指有所不同的线粒体转运RNA（tRNA）性状性状（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与腹阵挛的方面型相关，临床上分类为“伴破碎橙外皮的腹阵挛连续性抑郁症”（ MERRF）综合征。

在近期成版的Neurology月刊上，一个荷兰研究成果团队报道了一个有2名临床症状与MERRF综合征极其相似病人的近缘婚配家都和。2名病人均为CARS2性状（该性状编码线粒体内半胱氨酯tRNA糖苷）折叠位点性状的纯合子。病人病因以外重度的腹阵挛抑郁症、方面连续性痉挛连续性四肢瘫、方面连续性视力和听力负面影响、以及方面连续性知觉功能负面影响。

由此可知1：病人家都和由此可知和PCR由此可知，可见CARS2性状c.655 G＞A性状常染色体隐连续性基因模式

由此可知2：在病人继父中都CARS2产物的多种折叠产物。由此可知A说明了氨基酸4和氨基酸8几天后RNA的逆转录PCR产物。病人母亲（III.5）和母亲（III.4）精气RNA说明了较长的折叠产物。（BL=精气RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照组合而成外皮细胞RNA）。由此可知B说明了野生型和性状型CARS2连续连续性DNA。性状型因为氨基酸6携带性状点引致被折叠遗漏。

研究成果者从该家都和中都分离成CARS2性状的c.655 G＞A纯合性状为致病连续性性状。该性状位于第6号氨基酸的最末一个碱基两处，经对CARS2 mRNA进行分析明确异常折叠可引致第6号氨基酸实质上遗漏。这使得一段保守连续性序列上的28个残基发生框遗漏，这段RNA与特异连续性前端tRNA发夹结构的稳定连续性相关。

研究成果者总结指，本研究成果鉴定成了一种更进一步引致重度方面连续性腹阵挛抑郁症的致病性状CARS2。

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编辑： neuro212