类亨廷顿病病症鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿病病（Huntington disease like，HDL）病候群辨别确诊中都的一些特征性诊疗展现主要有下述几种：

为中心特征

亨廷顿病病（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿病病（Huntington disease like，HDL）病候群为中心分布区很广，但某些 HDL 病候群有为中心分布区特点。比如 HDL2 多见于南非种族主义（南非种族主义 HD 样展现中都有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-加的斯裔的巴西人中都及冲绳人中都也有刊文。冲绳群体需考量 DRPLA，后者患病病率在冲绳群体中都与 HD 相似，而在西欧和北欧群体（美国坎伯兰群体和法国人为主）中都，需考量脊髓系统铁蛋白病病。

爱国运动病状出现的部位

几乎 HDL 病候群仅有有全身的爱国运动障碍，包括躯干、颈部、肢体等。但有明显口躯干间歇性社交活动多见于脊髓鳞红血球增加病，包括舞者-鳞红血球增加病和 McLeod 病候群。如为早发的肌腱展现力障碍或爱国运动功能减退-强直病候群伴涉及的躯干-下颚-舌部细菌感染则需考量泛酸转移酶涉及的脊髓变性病病（PKAN）。Wilson 病病（WD）也可展现为严重的口躯干肌腱展现力障碍伴帕金森样病状。

共济失调

虽然 HD 病病程中都可能亦会出现轴突剧减，也有以共济失调为当月病状的 HD，青少年改进型 HD 也有共济失调为主要展现的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少见。如有明显的共济失调，应考量 HDL 病候群。极高加索人中都需考量 SCA17，冲绳人中都需考量 DRPLA。

胸部社交活动间歇性

在辨别确诊中都比较有意义。HD 极高血压早期即有扫视启动间歇性，后出现扫视减慢和扫视范围减小。在严重的 HDL 病候群、舞者-鳞红血球增加病、PKAN 和 WD 中都也有类似转变。在脊髓鳞红血球增加病中都，能找到片段化扫视（fractionated saccades）和方波稍稍跳（square-we jerks）。病病程早期「轴突性」胸部社交活动间歇性如扫视辨距不良、方波稍稍跳、ocular flutter、扫视追随和微微所致的眼震是大多数脊髓轴突性变性病病的特点，能与 HD 辨别。

抑郁症

HD 中都，抑郁症几乎出现在青少年改进型 HD 中都，10 岁以之前发病病的极高血压中都 30%~50% 仅有有抑郁症。而抑郁症在其他 HDL 病候群中都并不多，如 SCA17 极高血压中都 22% 出现抑郁症，舞者鳞红血球增加病中都 60%，McLeod 病候群中都 40%，HDL1 病候群中都几乎极高血压仅有有抑郁症。DRPLA 中都 20 岁之前发病病极高血压中都几乎仅有出现，在 40 岁之后发病病的极高血压中都，抑郁症相当多出现。

成效飞行速度

HDL1 成效飞行速度较快，发病病后一般活 1~10 年。HDL2 发病病后穴居年数 10~20 年，DRPLA 发病病后的穴居年数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 病候群发病病早的成效较快。青少年改进型 HD 成效较快，但良性增生舞者病病（BHC）虽也在早熟或儿童期发病病，但成效比较缓慢。

来进行安全检查

在基因监测之前需要花钱整体的来进行安全检查，值得注意药理学安全检查能辨别稍稍性或亚稍稍性病哮喘引起的舞者病状。一些值得注意安全检查对 HDL 病候群确诊也有帮助，如舞者-鳞红血球增加病和 McLeod 病候群亦会有肌腱酸转移酶和肝酶增极高，脊髓铁蛋白病病的极高血压部分出现毒素铁蛋白增大，WD 极高血压 24 每隔大便铜含量增极高等。

脊髓鳞红血球病候群（舞者-鳞红血球增加病、McLeod 病候群、HDL2、PKAN）外周血鳞红血球比例增极高。

HD 极高血压头颅 MRI 纹状体剧减，尤其是尾状核，皮层和轴突剧减在癌症病晚期出现。一些成年发病病的进行性 HDL 病候群在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脊髓鳞红血球增加病和 McLeod 病候群。轴突剧减在辨别 HD 和 SCAs 中都比较重要。DRPLA 极高血压中都，轴突心脏剧减、T2 相上粘液皮层下白质极高路径。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨别确诊的各项诊疗特点总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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撰稿人： 张凌溪